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强直型肌营养不良 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) 是成人最常见的遗传性肌肉萎缩症。该研究刊登在 3 月31日 Cell Stem Cell 杂志上，利用人类胚胎干细胞可在临床上对此疾病有进一步的认识，并强调胚胎干细胞的巨大潜能，它可解决人体内各种复杂的分子机制。
DM1伴随着中枢神经系统的肌肉萎缩和多种缺陷。尽管科学家已经发现了导致 DM1 的基因突变，对于产生疾病的分子机制并没有很好的认识。为了寻找有关 DM1 新的分子因素，法国干细胞治疗研究所的 Celcile Martinat 博士，设计了该项研究，寻找携带 DM1 变异细胞和正常细胞间的差异。
在胚胎植入前基因诊断中，我们使用携带 DM1 基因的人类胚胎的多能干细胞系，这些细胞能够自我无限更新，数量巨大，他们具有能分化为任何类型的细胞能力，从而能够开展关键的功能性研究。
研究者观察来自胚胎干细胞系的神经细胞，发现 SLITRK 族中基因表达降低，这反映在 DM1 病人的脑切片中。SLITRK蛋白质参与神经元生长以及突触的形成，这些是神经细胞和肌肉细胞间的沟通元件。Martinat及其同事观察与肌肉细胞共同培养的 DM1 神经，发现 SLITRK 表达的变化，这会引起细胞 – 细胞连接间的缺陷。
这些临床病理机制对于与 DM1 相关的神经肌肉连接的功能性变化，具有重要的临床意义。此外，我们的结果强调了人类多能干细胞，作为一种合适的模式可破解一种疾病模式的发病机制。法国议会去年 2 月投票赞成修改的生物伦理法案，主要是限制胚胎研究。为了支持成功的病理模型，研究人员和临床医生取得广泛的共识，敦促法国参议员于 4 月5日推翻禁令，明确授权关于人类胚胎干细胞的研究。
Journal Reference:
1. Antoine Marteyn, Yves Maury, Morgane M. Gauthier, Camille Lecuyer, Remi Vernet, Jérôme A. Denis, Geneviève Pietu, Marc Peschanski, Cécile Martinat. Mutant Human Embryonic Stem Cells Reveal Neurite and Synapse Formation Defects in Type 1 Myotonic Dystrophy. Cell Stem Cell, 31 March 2011 DOI: 10.1016/j.stem.2011.02.004
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